上饶肿瘤同源重组缺陷(HRD)
临床应用
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
检测方法
NGS
价格
7040元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为乳腺癌、卵巢癌，考虑使用特定靶向药物治疗的朋友。
- 有卵巢癌或乳腺癌家族史，希望了解自身风险的上饶女性。
- 初次治疗后的卵巢癌或乳腺癌朋友，想评估远期复发转移的风险。
- 被诊断为晚期子宫内膜癌或宫颈癌，需要寻找更多治疗可能性的情况。
- 考虑参与新药临床研究，需要提供此项生物标志物信息的。
这个检测能查出什么？
您可以把它理解为给肿瘤细胞做一次‘维修能力评估’。我们身体细胞里的DNA每天都会受损，但有一套高效的‘维修队’负责修复。HRD检测就是评估肿瘤细胞内这套名为‘同源重组修复’的核心维修系统是否失灵了。这个检测通过分析肿瘤组织，主要看两个关键部分：一是BRCA等关键维修基因有无‘损坏’（突变），二是整个基因组的‘不稳定性’评分，后者像查看维修系统失灵后导致的‘混乱现场’。它能发现肿瘤是否对一类名为‘PARP抑制剂’的靶向药敏感，并为评估复发风险提供参考。但请注意，它主要反映肿瘤特性，不等同于遗传风险评估。
检测过程麻烦吗？
检测通常使用您手术或活检后保留的肿瘤组织样本（石蜡块或切片），无需您再次专门采样，因此无痛无创，也不受饮食影响。您只需在上饶的合作服务机构办理手续，或通过邮寄方式将样本和相关资料寄送至检测中心。从样本寄出到收到电子版报告，通常需要10-15个工作日。整个过程中，您无需前往医院或检测机构。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，针对特定基因和基因组特征进行分析，技术本身成熟可靠。报告会提供详细的检测结果和解读。检测的安全性很高，仅对已离体的组织样本进行分析，对您本人无任何伤害。需要理解的是，任何检测都有其适用范围。如果组织样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能影响分析，检测方会进行评估并告知。报告结果需要由您的主治人员结合您的具体情况来综合解读，以制定最适合您的方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认检测前，请务必与您的主治人员沟通检测的必要性。
- 请提前咨询您手术医院的病理科，了解调取组织样本（白片或蜡块）的具体流程和所需手续。
- 确保邮寄的样本包装符合要求，并附上完整的申请资料。
- 收到报告后，建议安排一次专业的报告解读，以充分理解结果含义。
- 此检测为自费项目，价格为7040元，不支持医保报销，请在检测前确认。
- 请妥善保管您的电子版检测报告，以备日后查询或参考。
用户评价 (10条，均分4.8)
我是乳腺癌术后，检测目的是指导后续维持治疗。售后让我最放心的是‘责任延续感’。在我根据报告选择方案并开始治疗后，客服会定期（比如每季度）发一个简单的随访链接，让我更新近况和治疗反应。虽然只是问卷，但感觉他们关心结果落地后的真实效果。
机构回复
是的，我们非常关注检测结果在真实世界中的应用与效果。这些匿名的随访数据，也帮助我们持续优化检测与服务。感谢您一直以来的配合与分享！
价格确实不便宜，但为了精准治疗，家人都觉得该做。好在检测前客服把费用明细、可能的花销都讲得很清楚，没有隐藏收费。检测后因为结果有提示临床意义未明变异，还免费加做了一个补充分析，这点挺负责的，感觉钱花得明白。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们坚持费用透明，并对检测结果负责到底。对于意义未明的发现，我们提供必要的附加分析，力求为临床提供尽可能明确的信息。您的认可是对我们专业操守的鼓励。
作为乳腺癌术后患者，我做了这个检测想看看有没有靶向药机会。报告很精确，不仅明确了HRD阳性，还详细列出了相关的基因突变点位和致病性分析，连文献来源都有。我的主治医生看了也说数据很可靠，直接参考制定了方案。专业性没得说！
机构回复
感谢您的细致反馈！报告的准确性和科研级的数据支撑是我们的核心追求。能为您的主治医生提供可靠的决策依据，并最终助力您的治疗，我们深感欣慰。祝您早日康复！
报告出来后，电话解读的医生不仅讲了HRD结果，还顺带对我其他的基因突变做了简单的背景介绍，虽然有些我听不懂，但感觉医生知识很渊博，愿意多讲一点。之后还把解读的要点整理成文字摘要发给我，很贴心。
机构回复
谢谢您的表扬。我们的解读医生不仅关注核心结果，也希望能帮助用户建立更全面的基因认知。提供文字摘要是为了便于您回顾和与主治医生沟通。您的认可让我们备受鼓舞。
检测本身和专业性没得说，但前期咨询时感觉销售有点急于促成，反复强调检测的必要性，让我有点压力。虽然理解工作性质，但毕竟是大病，希望沟通时能更注重患者的心理感受，多给点空间。隐私保护方面倒是全程没得说，很严谨。
机构回复
诚挚感谢您的批评。我们非常重视您的感受，已将您的反馈转达给相关部门，将加强对客户沟通的培训，务必在专业服务中注入更多关怀与温度。
报告附录里的名词解释和参考文献部分特别棒。有些术语我不懂，翻到后面就能找到通俗解释。参考文献让我可以自己延伸阅读，甚至给医生看的时候，医生也能快速了解结论的依据来源，增加了报告的公信力。
机构回复
谢谢您对报告细节的认可。我们致力于让报告兼具专业性与可读性，名词解释和参考文献正是为了搭建一座桥梁，帮助不同知识背景的用户理解并信任报告内容。您的肯定是对我们设计思路的极大鼓励。
作为淋巴瘤患者家属，我们最关心检测准不准。你们出的报告里，每个变异位点都配有原始数据截图和置信度说明，这种透明化呈现让我们感觉特别靠谱。医生也说数据扎实，可以直接用。
机构回复
感谢您的专业观察！我们坚持数据透明化，提供原始证据和置信度评估，就是为了让患者和医生对我们报告的每一个结论都放心。您的肯定是对我们工作方式的最佳褒奖。
报告的设计挺用心的，除了专业部分，前面有几页‘核心结论速览’，用大字和简单语言把关键结果和建议列出来，我这种外行一眼就能抓住重点，然后再带着问题去和医生深聊，效率高多了。
机构回复
谢谢您关注到我们的报告设计巧思。‘患者友好型’报告是我们的目标之一，旨在让不同知识背景的用户都能快速抓住核心信息。很高兴这个设计切实帮助到了您，我们会继续优化，让信息传递更高效。
肺癌家属，代父亲检测。客服服务态度很好，随时可查进度。报告速度符合预期，大约9天。准确性上，医生认可报告结论。有一点小遗憾是，报告中对“旁系同源重组修复基因”的注释可以更详细些，我们想深入了解一下，但现有信息有限。
机构回复
感谢您的细致反馈！关于基因注释的深度，我们会在后续报告版本升级中考虑增加更多可公开查询的权威数据库链接或简短的功能说明，以满足像您这样希望深入了解的用户需求。
我是BRCA1突变携带者，做这个检测是为了更全面评估HRD状态。报告不仅给了分数，还用图表清晰展示了基因组瘢痕的具体模式，比如LOH、TAI这些指标各自的情况。这种可视化呈现让我对自己的基因缺陷有了更形象的了解。
机构回复
感谢您的评价。我们一直认为，清晰的数据呈现是专业性的重要体现。通过图表化展示基因组瘢痕，旨在让患者和医生能更直观、快速地理解复杂的基因组不稳定性，很高兴这个设计对您有帮助。
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