上饶肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 确诊为实体肿瘤后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术，需要评估复发风险并制定长期监测计划的人士。
- 对常规治疗方案反应不佳，希望探索个性化治疗新方向的您。
- 有明确的家族肿瘤史，希望了解自身相关遗传风险的个人。
- 居住在上饶，主治医生建议通过基因检测来指导后续治疗选择。
- 希望全面了解自身肿瘤基因特征，为未来可能的治疗做储备。
这个检测能查出什么？
如果把您的肿瘤比作一座复杂的建筑，这项检测就像一次全面的结构安全扫描。它主要检查两大部分：一是肿瘤组织本身的基因变化，包括近2万个基因的外显子区域，重点关注其中与治疗密切相关的888个核心基因。通过这次扫描，可以寻找是否有适合靶向药物的基因突变，评估对免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）可能的效果（通过检测PD-L1蛋白、肿瘤突变负荷TMB等指标），以及判断是否可能从PARP抑制剂中获益（通过检测同源重组修复缺陷HRD状态）。二是为了更精确地分析，还会检测15个微卫星不稳定性位点。需要了解的是，这项检测主要基于您提供的组织样本进行分析，其结果反映的是取样时点的基因状态。它能为治疗提供非常重要的参考，但具体方案仍需由专业人士结合您的全部情况综合制定。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高，样本选择灵活。您可以根据自身情况和医生的建议，从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中任选一种作为检测样本。通常无需特意空腹。采样过程本身是常规医疗操作，例如使用已有的手术或活检组织样本，或由专业人员进行静脉采血，可能会有短暂的轻微不适。在上饶，您可以前往合作的检测机构直接采样，或通过邮寄方式将符合要求的样本（如医院提供的石蜡切片）寄送至检测中心，后续流程由专业人员完成。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的下一代测序技术，针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，从样本处理到数据分析都有规范流程，确保结果可靠。检测本身是分析性质的，安全无创（若使用已有组织样本）或微创（若采用采血方式）。需要理解的是，任何检测都有其技术局限，比如对于极低丰度的突变可能无法检出。检测结果是一份重要的参考信息，最终的治疗决策应基于您的整体健康状况，由您和您的主治医生共同商讨确定。如果结果中存在意义不明确的基因变化，可能需要结合其他检查或家族史进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，医保无法报销，请提前知悉。
- 请务必在专业指导下选择最合适的样本类型，并确保样本质量符合检测要求。
- 提交样本时，请完整、准确地填写所有伴随的申请单和信息表。
- 整个检测周期约为15个工作日，具体时间可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 检测结果报告具有重要的参考价值，但不可替代专业医生的诊断和治疗建议。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期的健康管理可能有重要参考意义。
- 若对报告内容有任何疑问，建议联系提供解读服务的顾问或咨询相关专业人士。
- 了解并确认样本的隐私保护和数据安全政策。
用户评价 (10条，均分4.9)
检测是为了看有没有免疫治疗的机会。穿刺采样时，医生和助手配合默契，全程都在轻声交流我的情况，让我感觉他们非常专注和严谨。虽然是个小操作，但这种重视的态度让我对后续的报告也更有信心了。
机构回复
感谢您的观察与肯定。严谨专注是我们对每一个操作环节的基本要求，因为任何细节都关系到样本质量和您的健康。我们将继续保持这种专业态度，不辜负每一位患者的信任。
价格确实不便宜，但想着为了精准治疗还是做了。采样体验挺好，局部麻醉效果好，基本无痛。就是报告出来后，虽然附有解读，但里面很多专业术语和图表我还是看不太懂，线上问解读医生要排队，希望能有更通俗的摘要版本给患者看。
机构回复
衷心感谢您的建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求，正在开发一款面向患者的报告摘要生成工具，用更易懂的语言提炼关键信息，预计将在近期上线，希望能更好为您服务。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快，晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实，冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了，不用自己操心。出报告前还有短信提示，整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价！我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑，因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时，希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
和国外同类检测比，价格已经亲民很多了。而且用的是组织样本，准确性高。虽然对个人来说是一大笔开销，但相比治疗的总费用和可能节省的无效治疗花费，这个检测的性价比是突出的。
机构回复
感谢您公允的评价。我们一直致力于将国际前沿的检测技术以更可及的方式服务于国内患者。您的对比和认可，让我们觉得一切努力都是值得的。
环境高大上，服务也好。但预约有点难，我想约的专家时间排得比较满，等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口，这个很实用，刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的，就是希望预约能更灵活些。
机构回复
感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中，预约等待时间有时较长，我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师，并优化预约系统，以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
作为肿瘤患者家属，最怕的就是钱花了得不到有用信息。这次检测结果很有价值，找到了一个可用靶点。从销售到技术支持都没有过度推销，实事求是，这种专业和克制让我们很信任。
机构回复
感谢您的信任！我们坚信，以专业和诚信为本，提供真正有价值的信息，才是对用户最大的负责。您的认可是我们前行的动力。
报告内容很专业，信息量巨大。但部分图表和统计术语对于普通患者来说还是有点门槛，虽然电话解读会讲，但事后自己翻看纸质报告时，有些地方还是会迷糊。如果能附一份更简明的‘患者版摘要’可能会更友好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经在规划开发面向不同阅读需求的报告版本。您提到的‘患者版摘要’想法非常好，我们会纳入产品改进计划，让报告更易读、更贴心。
检测报告出来后，遗传咨询师是通过安全视频平台进行一对一解读的，平台有端到端加密。咨询师说连他们机构都无法回看录制内容（如果客户不授权录制的话），这种即时销毁的沟通方式，让我可以更放心地谈论家族隐私信息。
机构回复
感谢您的分享。我们选择高安全性的专业医疗通信平台，正是为了保障沟通这一最易泄露信息环节的绝对私密。所有解读皆以您为中心，您的隐私在对话中同样坚不可摧。
流程挺规范，但感觉各环节之间可以更紧凑些。比如交完费到样本交接中间，我在等候区坐了快半小时才被叫到，有点无聊。虽然环境舒适，但等待时间略长。不过接待我的医学顾问非常专业，把PD-L1检测的意义讲得通俗易懂，这点很棒。
机构回复
感谢您的反馈。对于环节衔接处的等待时间，我们表示歉意，并会复盘流程，优化内部协调与通知机制，努力减少您的等候时间。同时，很高兴我们的医学顾问的专业讲解能令您满意，我们会持续提升服务质量。
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
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铅山万核医学检测中心
江西省上饶市铅山县河口镇城南气象路320号
